Bé gái 6 tuổi phải sử dụng máy thở mỗi đêm do mắc bệnh "quên thở"

Cô Star Bowyer, 48 tuổi, sống ở Mỹ, không bao giờ rời mắt khỏi con gái 6 tuổi, Sadie, vì bé có thể ngừng thở khi ngủ hoặc khi tập trung vào điều gì đó. Nếu không được chú ý, bé có thể đối mặt với nguy hiểm tính mạng. Mỗi đêm, Sadie có thể chết trong vài phút do não không gửi tín hiệu cho tim đập. Để bảo vệ con, cha mẹ phải sử dụng máy hỗ trợ thở cho bé khi ngủ. Sadie mắc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS), một căn bệnh hiếm gặp khiến bé có thể quên thở.

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh có thể khiến trẻ quên thở khi ngủ hoặc xem TV, ảnh hưởng đến khoảng 1.000 người trên toàn thế giới. Theo các chuyên gia tại Bệnh viện Johns Hopkins Medicine, hội chứng này làm suy yếu các cơ chế sinh tồn tự nhiên như nhịp thở. Mặc dù mẹ của bé Sadie đã có thai kỳ khỏe mạnh, sau khi sinh, Sadie phải ở trong phòng hồi sức và chăm sóc đặc biệt suốt 6 tháng. Các bác sĩ không xác định được nguyên nhân rõ ràng, nhưng sau nhiều xét nghiệm, bé được chẩn đoán mắc hội chứng này.

Khi mới 2 tháng tuổi, bé Sadie đã phải mở khí quản để thở. Gia đình Bowyer hiện đang quyên góp qua GoFundMe để chi trả cho phẫu thuật cấy ghép dây thần kinh phrenic, giúp Sadie có thể thở tự do mà không cần mở khí quản. Mẹ bé cho biết Sadie rất hài hước và dễ thương, và họ hy vọng không chỉ giúp con mà còn tạo cơ hội cho những trẻ em khác mắc bệnh tương tự. Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cách não kiểm soát hơi thở. Khoảng 25-35 bệnh nhân mắc hội chứng này cần hỗ trợ thông khí liên tục.

Theo Bệnh viện trẻ em Los Angeles, trẻ em mắc CCHS thường gặp khó khăn trong việc thở khi ngủ và đôi khi cả khi thức. Do CCHS hiếm gặp, việc chẩn đoán thường khó khăn. Sau khi chẩn đoán, trẻ sẽ cần máy thở áp lực dương qua phẫu thuật mở khí quản. Hầu hết chỉ cần hỗ trợ thở khi ngủ, nhưng khoảng 25-35% cần hỗ trợ cả khi thức. Nhờ tiến bộ y tế, trẻ có thể được hỗ trợ thở tại nhà, giúp hòa nhập với gia đình và tham gia hoạt động bình thường. Khi lớn lên, tình trạng sức khỏe của trẻ thường ổn định hơn, nhưng rối loạn chức năng não trong CCHS vẫn tồn tại.

CCHS không có phương pháp điều trị và kéo dài suốt đời, không có thuốc nào chữa được vấn đề hô hấp, vì vậy trẻ em mắc bệnh này cần hỗ trợ thở máy suốt đời.

Source: https://afamily.vn/be-gai-6-tuoi-dem-nao-cung-phai-dung-mot-thu-vi-so-quen-tho-khi-ngu-hoac-xem-phim-hoat-hinh-yeu-thich-20230407172630146.chn